Roma, 8 settembre 2026 (Agenbio) – La prevenzione oncologica sta cambiando paradigma: dall’approccio per popolazioni — screening standardizzati per fasce d’età — verso percorsi costruiti sul profilo biologico del singolo individuo. Al centro di questa transizione ci sono i test genetici predittivi, strumenti capaci di identificare varianti nel DNA associate a un rischio aumentato di sviluppare determinati tumori, consentendo di intervenire prima che la malattia si manifesti clinicamente. La distinzione fondamentale da tenere presente è quella tra test predittivo e test diagnostico. Il secondo cerca una malattia già presente o sospettata; il primo analizza il DNA di una persona sana per valutare la probabilità che quella malattia si sviluppi in futuro. Un risultato positivo non equivale a una certezza di ammalarsi, ma a un aumento del rischio statistico rispetto alla media della popolazione, un’informazione che consente di calibrare la sorveglianza clinica in modo proporzionale al profilo di rischio individuale. I candidati più indicati sono persone con più casi dello stesso tumore in famiglia, con esordio precoce della malattia nei congiunti, o in cui è già stata identificata una variante genetica specifica come le mutazioni BRCA o i geni associati alla Sindrome di Lynch. La tecnologia che ha reso questi test accessibili su larga scala è il sequenziamento di nuova generazione, Next Generation Sequencing, NGS. A differenza delle metodiche tradizionali, che analizzavano un gene alla volta, l’NGS frammenta il DNA in milioni di segmenti letti in parallelo e li riassembla confrontandoli con un genoma di riferimento, permettendo di analizzare simultaneamente pannelli di 50, 100 o più geni con un unico prelievo di sangue. Oggi i test predittivi validati coprono tumori della mammella e dell’ovaio, del pancreas, della prostata, dell’endometrio, del colon-retto, del rene, della tiroide e il melanoma. Conoscere la variante genetica responsabile non serve solo a intensificare i controlli: in caso di malattia conclamata, orienta la scelta dei farmaci verso molecole specificamente efficaci su quel bersaglio molecolare. (Agenbio) Emanuela Birra 9:00
