Roma, 29 aprile 2026 (Agenbio) – Basta una minuscola modifica nel DNA per cambiare il destino sessuale di un embrione. È quanto dimostra uno studio pubblicato su Nature Communications, secondo cui una singola “lettera” mutata può indurre embrioni geneticamente femminili a sviluppare testicoli. Al centro di questo processo c’è il gene SOX9, una sorta di interruttore biologico: se attivo guida la formazione dei testicoli, se spento quella delle ovaie. A controllarlo non è però un altro gene, ma un frammento di DNA non codificante, chiamato Enh13, che funziona come regolatore della sua attivazione. I ricercatori della Bar-Ilan University hanno introdotto piccolissime mutazioni in questa regione utilizzando la tecnologia CRISPR, osservando che anche variazioni minime impediscono la “spegnimento” di SOX9 negli embrioni XX, portando così allo sviluppo di caratteristiche maschili. La scoperta ribalta l’idea che solo i geni “codificanti” siano importanti e mette in luce il ruolo cruciale del cosiddetto DNA “non codificante”, un tempo considerato inutile. Queste evidenze potrebbero aiutare a comprendere meglio le differences of sex development, condizioni in cui lo sviluppo sessuale non segue i percorsi tipici e che spesso restano senza una spiegazione genetica precisa. (Agenbio) Emanuela Birra 14:00
