Roma, 2 febbraio 2026 (Agenbio) – Uno studio internazionale coordinato dalla Johns Hopkins University ha individuato alcune varianti genetiche, presenti nel DNA materno, che possono aumentare il rischio di aneuploidie, cioè anomalie nel numero di cromosomi dell’embrione. Si tratta di un fenomeno frequente e tra le cause più comuni di aborto spontaneo. Per arrivare a questi risultati, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici di oltre 139mila embrioni, ottenuti tramite fecondazione in vitro; e quelli di quasi 23mila coppie di genitori biologici. Confrontando i profili genetici, hanno osservato che alcune varianti, soprattutto in geni che regolano la meiosi – il processo con cui si formano ovociti e spermatozoi – e la ricombinazione – lo scambio di materiale genetico -, sono associate a una maggiore probabilità che, durante la formazione dell’ovocita, avvenga un errore nella separazione dei cromosomi. La scoperta può contribuire, in prospettiva, a sviluppare strumenti di valutazione del rischio più personalizzati e a rafforzare la consulenza genetica per le coppie che affrontano aborti spontanei ricorrenti, integrando i fattori clinici con nuove informazioni di tipo genomico. (Agenbio) Claudio De Rosa 11:00
