Roma, 17 luglio (Agenbio) – Morti improvvise, scoperta una mutazione genetica all’origine della cardiomiopatia potenzialmente fatale. Il gene in questione è Lmna, che associato a una forma grave di cardiomiopatia può provocare morte improvvisa. I risultati della ricerca dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, condotto su 234 persone originarie di Caposele piccolo Comune dell’Irpinia, sono stati pubblicati sulla rivista Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure.
La mutazione, denominata c.208del, è stata individuata grazie a uno screening genetico-clinico iniziato nel 2022 e concluso nel giugno 2024. Il 12,8% del campione è risultato portatore della mutazione: tutti presentano anomalie cardiache, spesso silenti e non diagnosticate, mentre il 43% mostra anche segni di coinvolgimento neuromuscolare. In alcuni casi, la diagnosi precoce ha permesso interventi salvavita, come l’impianto di defibrillatori o indicazioni al trapianto. Un algoritmo di intelligenza artificiale ha aiutato a predire con il 90% di accuratezza i possibili portatori.
I ricercatori hanno scoperto che le mutazioni del gene Lmna danno luogo alle cosiddette laminopatie, un gruppo eterogeneo di malattie, spesso gravi e potenzialmente letali. La mutazione è stata inizialmente scoperta in una giovane donna con aritmie lievi ma una lunga storia familiare di morti improvvise. Dopo che alla paziente è stato impiantato un defibrillatore è sopravvissuta a un arresto cardiaco.
Grazie a una ricostruzione genealogica digitale di oltre 12 generazioni e quasi 3.000 individui, realizzata anche con il contributo della comunità caposelese è stato possibile tracciare la diffusione ereditaria della mutazione. (Agenbio) 12.00
