Roma, 26 gennaio 2023 (Agonb) – Pubblicata sulla rivista Science Advances, una ricerca svolta dall’Università di Padova e dalla Fondazione ricerca biomedica avanzata onlus (VIMM) aggiunge un nuovo tassello nella comprensione dei meccanismi di tossicità attivi nella malattia di Kennedy, anche nota come atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA).
Obiettivo dello studio, la mutazione del recettore degli androgeni che causa la perdita di quei neuroni che governano i movimenti volontari.
Studiando come il recettore degli androgeni funziona in condizioni normali e nella malattia, il gruppo di ricerca ha dimostrato che la proteina mutata viene modificata da fattori cellulari, che aggiungono gruppi chimici o li tolgono.
Questi mutamenti si verificano sul recettore modificato in maniera più forte rispetto al recettore normale.
I ricercatori hanno identificato i fattori responsabili di tali modifiche chimiche e quelli che le rimuovono, scoprendo che, se farmacologicamente o geneticamente si riduce la loro attività, la funzionalità del recettore migliora. (Agonb) Etr 11:00.
