Dall’IA un nuovo metodo per indagare le malattie genetiche rare

Roma, 14 febbraio 2022 (Agonb) – Una ricerca realizzata dal gruppo di ricerca CASSMedChem del Dipartimento di Biotecnologie Molecolari e Scienze per la Salute dell’Università degli Studi di Torino, in collaborazione con il Department of Molecular Life Sciences della Tokai University in Giappone, ha individuato un metodo innovativo basato sull’intelligenza artificiale per chiarire a livello molecolare l’effetto delle mutazioni alla base delle malattie genetiche rare.

Lo studio è stato pubblicato dalla rivista scientifica Drug Discovery Today di Elsevier. Lo studio, che si focalizza su una forma ultra-rara di paralisi spastica di origine genetica chiamata IAHSP. Attraverso l’utilizzo di AlphaFoldDB, un database di strutture proteiche 3D costruite con sistemi basati su reti neurali, i ricercatori sono riusciti a ottenere alcuni modelli di varianti mutate della proteina (alsina) responsabile della patologia, tipiche di ogni paziente affetto da IAHSP. (Agonb) Etr 11:00.