Studio genetico dei difetti cardiaci trova nuovi geni causali

Roma, 20 novembre 2021 (Agonb) – Un nuovo studio dell’Università di Yale, pubblicato su Plos Genetics, ha identificato quasi due dozzine di geni che sembrano contribuire ai difetti cardiaci a partire da dati genetici di persone nate con malattie cardiache congenite o autismo. In particolare, i ricercatori hanno sviluppato un nuovo algoritmo per analizzare dati genetici da condizioni correlate. Molte malattie che hanno esordio presto sembrano, infatti, essere collegate a mutazioni negli stessi geni.

L’algoritmo, chiamato M-DATA (Multi-trait De novo mutation Association Test with Annotations) combina i dati di sequenziamento di persone con condizioni correlate per identificare i geni che contribuiscono alla malattia. Gli studiosi hanno applicato il nuovo metodo ai dati genetici di persone con malattie cardiache congenite o autismo e hanno identificato con successo 23 geni per malattie cardiache congenite, inclusi 12 precedentemente sconosciuti. La conclusione dello studio è che M-DATA è più efficace – rispetto alle analisi che si concentrano su una singola malattia – nell’identificare i geni che accrescono il rischio di svilupparle. (Agonb) Cdm 10:00.