Roma, 13 ottobre 2026 (Agenbio) – Non hai mai fumato, eppure sviluppi un tumore al polmone. È uno scenario tutt’altro che raro (in Italia circa 6mila nuovi casi l’anno) e spesso drammatico, perché la diagnosi arriva tardi, in assenza dei fattori di rischio classici che orientano la sorveglianza. Uno studio del Dana-Farber Cancer Institute pubblicato su Science individua nella mutazione ereditaria EGFR T790M uno dei meccanismi biologici più rilevanti dietro questo fenomeno: nei non fumatori portatori della variante, il rischio di adenocarcinoma polmonare risulta 62 volte superiore rispetto alla popolazione generale. La mutazione EGFR T790M era già nota in oncologia come variante acquisita, comparsa cioè nelle cellule tumorali durante o dopo la terapia, responsabile della resistenza agli inibitori di EGFR. Ciò che lo studio chiarisce con una potenza statistica inedita è la sua dimensione ereditaria: trasmessa per via germinale, la variante aumenta il rischio di adenocarcinoma polmonare di 25 volte nella popolazione generale, con un’amplificazione particolarmente marcata in chi non ha mai fumato. Nei fumatori portatori della mutazione, il rischio aumenta di circa quattro volte rispetto a quello già conferito dal fumo; un effetto additivo, non moltiplicativo. I dati provengono dall’analisi genomica di 3,3 milioni di partecipanti al database 23andMe di origine europea. Un dettaglio geografico inatteso: i portatori della mutazione risultano concentrati in modo sproporzionato negli Appalachi meridionali — Tennessee e Alabama — dove la variante sarebbe arrivata con i coloni britannici e irlandesi nel XVII e XVIII secolo, diffondendosi poi in popolazioni relativamente isolate. Al di là del caso specifico, lo studio indica una direzione concreta per la prevenzione: identificare i portatori della mutazione EGFR T790M attraverso test genetici mirati consentirebbe di attivare protocolli di sorveglianza precoce nei non fumatori, la categoria in cui il ritardo diagnostico è oggi più frequente e più costoso. (Agenbio) Emanuela Birra 12:00
