Intelligenza artificiale, varianti tumorali, genetica ereditaria e formazione al centro della II edizione di “Quando il genoma incontra la cura”
Una Scuola di formazione permanente in bioinformatica per preparare i biologi all’interpretazione dei dati genomici. L’ha annunciata il presidente della Fnob, Vincenzo D’Anna, al convegno Ecm “Quando il genoma incontra la cura: dalla medicina reattiva alla medicina stratificata (2.0)”, promosso dall’Ordine dei Biologi della Campania e del Molise (OBCM) con la Fnob, al Renaissance Naples Hotel Mediterraneo. Circa cento biologi si sono confrontati sulla medicina di precisione: terapie costruite sul profilo genetico del singolo paziente e della sua malattia.
L’appuntamento arriva a tre settimane dall’istituzione del Molecular Tumor Board della Regione Campania, nato all’interno della Rete Oncologica Campana con coordinamento scientifico all’Istituto Pascale. È il gruppo multidisciplinare chiamato a valutare quali pazienti sottoporre alla profilazione genomica estesa, a interpretare il profilo molecolare del tumore e a indicare le terapie mirate.
«La Regione ha fatto una scelta importante – dichiara Arnolfo Petruzziello, presidente OBCM e responsabile scientifico del convegno – ma senza dati genomici affidabili il Molecular Tumor Board non funziona. Preparazione del campione, analisi bioinformatica, validazione e interpretazione sono il lavoro quotidiano dei biologi nei laboratori, e su questo siamo pronti a fare la nostra parte».
«Abbiamo voluto portare in sala casi reali – aggiunge Vincenzo Cosimato, consigliere tesoriere OBCM e responsabile scientifico – perché è lì che si misura se un dato genomico cambia davvero la cura del paziente».
I lavori sono stati aperti dai saluti istituzionali del presidente Petruzziello. Gianni D’Angelo ha illustrato potenzialità e criticità degli agenti di intelligenza artificiale in medicina e biologia: sistemi capaci di pianificare ed eseguire in autonomia analisi complesse sui dati omici, sempre sotto controllo umano. Massimiliano Chetta ha affrontato il passaggio dall’analisi bioinformatica all’interpretazione clinica delle varianti somatiche nei tumori, con un focus sulla biopsia liquida. Sono seguiti i casi studio su tumore del polmone, colon-retto e mieloma multiplo.
Il pomeriggio è stato dedicato alla genetica germinale e alle malattie rare, aperto dal keynote di Davide Cacchiarelli. Marina Tarsitano, del coordinamento scientifico, ha fatto il punto sul ruolo dei laboratori clinici nel percorso che va dal campione biologico al farmaco: strutture decisive per la medicina di precisione, che andrebbero ampliate e potenziate. Non bastano però le tecnologie: per far funzionare il sistema servono più professionisti nei laboratori. Spazio anche alla gestione delle varianti di significato incerto (Vus): come refertarle e come comunicarle al paziente quando il test non dà una risposta netta.
Nel pomeriggio anche la relazione del presidente Fnob Vincenzo D’Anna, che ha annunciato la nuova Scuola di formazione permanente in bioinformatica, affiancata ai percorsi in genetica e genomica, quasi interamente gratuiti per gli iscritti. «La medicina di precisione corre e la formazione non può restare indietro – ha dichiarato D’Anna –. Con questa scuola vogliamo colmare il divario tra quello che si impara all’università e quello che serve davvero nei laboratori, dall’uso delle tecnologie NGS all’interpretazione dei dati genomici».
Il presidente Fnob ha ricordato inoltre l’aumento delle borse delle scuole di specializzazione e l’emendamento alla legge finanziaria, a firma dei ministri Bernini e Schillaci, per assegnare ai biologi i posti lasciati vacanti dai medici nelle scuole di genetica, patologia clinica, microbiologia e scienze dell’alimentazione, oltre il 50-60% del totale. «Sono posti che restano vuoti mentre i biologi hanno le competenze per occuparli – ha sottolineato –. Continueremo a difendere la piena legittimità del biologo nella validazione e nell’interpretazione dei dati di laboratorio, insieme a tariffe adeguate per le analisi ad alta complessità e all’inserimento degli esami di genetica nel nomenclatore».
Coordinamento scientifico: Marina Tarsitano, Massimiliano Chetta, Giovanni Nassa, Annamaria Salvati.
