Roma, 15 settembre 2026 (Agenbio) – Il disturbo ossessivo-compulsivo e i disturbi cronici da tic — tra cui la sindrome di Tourette — colpiscono complessivamente tra l’1 e il 2% della popolazione mondiale, esordiscono spesso nell’infanzia e si presentano frequentemente insieme nelle stesse persone e famiglie. Nonostante l’elevata ereditabilità di entrambe le condizioni fosse nota da tempo, la genetica molecolare aveva finora identificato solo pochi geni di rischio, ciascuno associato separatamente all’una o all’altra patologia. Uno studio internazionale a guida Rutgers University, pubblicato su Nature Neuroscience, cambia il quadro in modo sostanziale. La ricerca ha analizzato il sequenziamento dell’intero esoma — la porzione codificante del genoma — di quasi 4mila individui con diagnosi di disturbo ossessivo-compulsivo, disturbi cronici da tic o entrambe le condizioni, confrontandolo con quello dei genitori e di soggetti di controllo. Attraverso l’analisi delle varianti rare di codifica, i ricercatori hanno identificato 36 geni ad effetto elevato che aumentano significativamente il rischio per entrambe le patologie, il catalogo genetico più ampio mai prodotto per queste condizioni. La maggior parte dei geni identificati è condivisa tra disturbo ossessivo-compulsivo e disturbi da tic, il che contribuisce a spiegare sul piano biologico la loro frequente co-occorrenza clinica e familiare. I geni individuati convergono su circuiti cerebrali che governano il controllo degli impulsi, la formazione delle abitudini e il controllo del movimento, le stesse funzioni che risultano alterate nelle manifestazioni cliniche di entrambe le patologie. Lo studio rivela inoltre connessioni biologiche con autismo e schizofrenia, suggerendo un substrato genetico parzialmente condiviso tra disturbi del neurosviluppo apparentemente distinti. Sul piano terapeutico, disporre di oltre trenta bersagli molecolari identificati con precisione apre possibilità concrete per lo sviluppo di nuovi farmaci che agiscano selettivamente su queste reti biologiche, in un campo dove le opzioni terapeutiche disponibili restano ancora limitate. (Agenbio) Emanuela Birra 10:00
