Roma, 13 agosto 2026 (Agenbio) – Nel cancro il numero di copie mutate di un gene aiuta a prevedere sia la prognosi sia la probabilità che si diffondano metastasi. È quanto emerge da uno studio condotto dall’Università di Trieste, pubblicato su Nature Genetics, in cui i ricercatori hanno proposto un nuovo modo di leggere il DNA tumorale, che considera le mutazioni non soltanto in base alla loro presenza o assenza, ma anche in relazione all’assetto genomico complessivo del tumore. Il gruppo di ricerca ha sviluppato INCOMMON – INference of COpy number and Mutation Multiplicity in ONcology –, un sistema computazionale open source che consente di stimare il numero di copie mutate di un gene e la molteplicità delle mutazioni a partire dai pannelli di sequenziamento mirato comunemente utilizzati nella pratica clinica oncologica. I ricercatori hanno analizzato oltre 60mila campioni clinici di pazienti, relativi a 39 diversi tipi di tumore e più di 500mila mutazioni. Stratificando oltre 20mila pazienti in base al dosaggio mutazionale di diversi oncogeni e geni oncosoppressori, i ricercatori hanno individuato 46 biomarcatori specifici per tumore e associati alla sopravvivenza complessiva.
Il dato più significativo è che 13 di questi biomarcatori, distribuiti in 12 tipi di tumore, non sarebbero stati rilevati con i modelli tradizionali basati sulla sola distinzione tra gene mutato e gene non mutato. Il dosaggio mutazionale permette quindi di far emergere segnali prognostici che una lettura più semplice del DNA tumorale può non intercettare.
I risultati ottenuti offrono inoltre nuove indicazioni sul comportamento metastatico dei tumori. I ricercatori hanno in particolare identificato 26 biomarcatori associati in maniera ricorrente alla diffusione metastatica in 10 tipi di cancro e 20 biomarcatori la cui presenza permette di predire la tendenza del tumore a diffondersi verso specifici organi in cinque tipi di tumore. (Agenbio) Etr 11:00
