Napoli: al Santobono salvato un bimbo con una rarissima malattia genetica

Roma, 7 agosto 2026 (Agenbio) – Un bambino di quasi un anno, proveniente dalla provincia di Salerno, è stato curato all’ospedale Santobono di Napoli dopo essere arrivato in condizioni gravissime a causa di una rarissima malattia metabolica genetica, di cui sono stati descritti appena 93 casi nel mondo. Ricoverato in terapia intensiva con una grave acidosi metabolica, il piccolo è stato sottoposto a 42 ore di dialisi continua, trattamento disponibile solo in pochi centri specializzati. Grazie alla collaborazione con il Ceinge e con il Centro per i difetti congeniti del metabolismo della Federico II, i medici hanno identificato un deficit della chetogenesi, una patologia che impedisce all’organismo di produrre una fondamentale fonte di energia durante il digiuno. Oggi il bambino è in buone condizioni, senza conseguenze neurologiche, ed è stato dimesso con un monitoraggio continuo della glicemia e un piano nutrizionale dedicato per prevenire nuove crisi. (Agenbio) Des 11:00