Roma, 4 agosto 2026 (Agenbio) – Un sistema di intelligenza artificiale può aiutare gli specialisti a orientare la diagnosi genetica nelle malattie ereditarie della retina, un gruppo di patologie rare molto eterogenee e spesso difficili da inquadrare. Lo studio, pubblicato su Nature Medicine, ha valutato Retina4IRD in un trial multicentrico randomizzato. Il sistema integra immagini retiniche e dati clinici per suggerire categorie genotipiche da verificare con test genetici.
Nei 295 partecipanti inclusi nell’analisi finale, l’assistenza dell’IA ha aumentato l’accuratezza della diagnosi genetica tra le prime cinque ipotesi dall’67,3% all’88,5%. Anche le decisioni successive, come invio a consulenza genetica, valutazione sistemica e possibili percorsi terapeutici o sperimentali, sono risultate più coerenti. Il sistema resta però uno strumento di supporto: non sostituisce l’oculista, il genetista né il sequenziamento, e dovrà essere validato in contesti clinici e popolazioni più ampie. (Agenbio) Claudio De Rosa 10:00
