Roma, 25 marzo 2026 (Agenbio) – Dal caso di un bambino seguito all’Irccs materno-infantile Burlo Garofolo di Trieste, i ricercatori hanno identificato una nuova malattia genetica rara causata da mutazioni del gene SF3B3, coinvolto nel processo di splicing del Dna. Lo studio, pubblicato su Genome Medicine, ha raccolto i dati di 24 pazienti nel mondo e ha permesso di descrivere una sindrome del neurosviluppo caratterizzata da ritardo psicomotorio e del linguaggio, difficoltà cognitive, possibili malformazioni congenite e, in alcuni casi, tratti dello spettro autistico. Il numero di pazienti analizzati, consistente per una malattia rara, consentirà l’inserimento della scoperta nel database internazionale OMIM, il catalogo di riferimento per le malattie genetiche. Per i ricercatori del Burlo, l’obiettivo è ora approfondire i meccanismi biologici alla base della malattia e fare dell’istituto un punto di riferimento europeo per la diagnosi e lo studio di queste rare condizioni genetiche. (Agenbio) Alessio Lucarelli 12:00
