Roma, 27 febbraio 2026 (Agenbio) – Un nuovo studio italiano sull’atrofia muscolare spinale (Sma), mostra che la malattia colpisce il sistema nervoso centrale fin dalle primissime fasi dello sviluppo embrionale, molto prima della comparsa dei sintomi clinici. La ricerca, pubblicata su “Nature Communications” e condotta dal Centro Dino Ferrari dell’Università Statale di Milano, Humanitas University, Fondazione Irccs Ca’ Granda e con il contributo della Columbia University, rovescia l’idea che la Sma riguardi solo i neuroni del movimento. Utilizzando organoidi nervosi ottenuti da cellule di pazienti, i ricercatori hanno osservato che la carenza della proteina Smn, fondamentale per il funzionamento dei motoneuroni, altera il programma di differenziamento dei progenitori neurali e provoca un blocco nella maturazione delle cellule. Le alterazioni coinvolgono diverse popolazioni di neuroni e causando un’anomala ipereccitabilità sia a livello spinale che cerebrale. Questo indica un coinvolgimento diffuso dell’intero sistema nervoso centrale e non solo dei neuroni del movimento. Lo studio mostra anche che un trattamento molto precoce con oligonucleotidi antisenso, capaci di aumentare i livelli di Smn, può correggere i difetti morfologici e funzionali degli organoidi, ripristinando un’attività elettrica normale e riducendo la morte cellulare. Secondo gli autori, questi risultati forniscono una forte base scientifica per puntare su diagnosi e intervento terapeutico precoce, rafforzando il ruolo cruciale dello screening neonatale per la Sma. L’atrofia muscolare spinale resta una delle principali cause genetiche di morte infantile, ma le terapie approvate negli ultimi anni hanno cambiato la prognosi, soprattutto quando iniziate il prima possibile in quanto i risultati migliori si ottengono quando i danni al sistema nervoso non sono ancora irreversibili. (Agenbio) Alessio Lucarelli 9:00
