Roma, 18 settembre 2025 (Agenbio) – Grazie a uno studio realizzato dal “Centro Dino Ferrari”, dall’Università degli Studi di Milano e dal Policlinico di Milano, sono state identificate e caratterizzate varianti rare del gene SMN1 in pazienti affetti da Atrofia Muscolare Spinale (SMA). La ricerca ha analizzato 149 pazienti negli ultimi 20 anni, identificando nel 5 per cento dei casi varianti nucleotidiche singole nel gene SMN1 associate a delezione eterozigote. Lo studio ha importanti ricadute terapeutiche. I pazienti con varianti missense come p.(Tyr130Cys) presentano fenotipi più lievi e potrebbero rispondere diversamente alle terapie disponibili rispetto ai pazienti con varianti nonsense. Tra i risultati più significativi, lo studio ha identificato pazienti con geni ibridi SMN1/SMN2, una condizione rara che può sfuggire agli screening standard ma che presenta implicazioni terapeutiche specifiche, come dimostrato dalla risposta positiva al trattamento con nusinersen in uno dei pazienti dello studio. (Agenbio) Etr 11.00
