Roma, 5 giugno 2025 (Agenbio) – La proteina ARSA, assente nei pazienti affetti da Leucodistrofia Metacromatica, una malattia genetica rara, gioca un ruolo chiave nella terapia genica. A indagare la sua funzione è stato un team di ricerca dell’Università di Perugia che ha partecipato a uno studio internazionale pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine.
I ricercatori hanno analizzato la risposta immunitaria dei pazienti attraverso l’esame degli anticorpi anti ARSA. Il monitoraggio costante di questi parametri, in particolare nel liquido cefalorachidiano, ha consentito di valutare l’efficacia e la sicurezza a lungo termine del trattamento, facendoli diventare due marcatori primari per i successivi controlli clinici dei pazienti coinvolti nella ricerca.
La MLD è una malattia neurodegenerativa rara e fatale, causata da un difetto genetico che porta alla perdita progressiva delle capacità motorie, cognitive e relazionali, spesso con esito letale in età pediatrica. La ricerca, che ha coinvolto 39 bambini affetti da MLD, ha dimostrato che una singola infusione di terapia genica somministrata nelle fasi precoci della malattia è in grado di modificarne radicalmente il decorso, garantendo ai piccoli pazienti una qualità di vita paragonabile a quella dei loro coetanei. (Agenbio) Etr 10.00
