Roma, 2 settembre 2026 (Agenbio) – Lo screening neonatale è considerato uno dei programmi di salute pubblica più efficaci della storia della medicina: individua condizioni trattabili prima che causino danni irreversibili, intervenendo nella finestra più preziosa. Oggi, in decine di Paesi, questa logica viene portata alle sue conseguenze più radicali: invece di cercare poche decine di malattie attraverso analisi biochimiche, sequenziare l’intero genoma del neonato per identificarne centinaia. Una news feature pubblicata su Nature fotografa lo stato dell’arte di questa transizione, tra risultati promettenti, domande ancora aperte e tensioni etiche irrisolte. I dati preliminari degli studi in corso sono coerenti tra loro. Il programma australiano BabyScreen+, che analizza 605 geni, ha confermato condizioni genetiche nell’1,6% dei neonati esaminati. Lo studio belga BabyDetect, su quasi 4mila neonati, ha raggiunto l’1,8%, con lo 0,8% dei casi non identificabili attraverso lo screening convenzionale. Lo studio statunitense GUARDIAN, che punta a 100mila arruolamenti, ha già confermato condizioni genetiche in circa il 2,7% dei primi 15mila partecipanti analizzati, con interventi salvavita in alcuni casi tra cui trapianti di midollo osseo. Il programma britannico Generation Study ha identificato casi di deficit isolato dell’ormone della crescita con anni di anticipo rispetto alla diagnosi clinica abituale. Restano tuttavia domande aperte di non facile risoluzione. La prima riguarda la selezione dei geni da includere nei pannelli: gli studi attivi variano tra i 169 e i 605 geni analizzati, e la correlazione tra variante genetica e manifestazione clinica non è sempre prevedibile — nel solo studio GUARDIAN, 64 neonati inizialmente segnalati non hanno mostrato segni di malattia alla conferma diagnostica. La seconda riguarda la comunicazione dei risultati: trasmettere con chiarezza il significato clinico di una variante di incerta interpretazione richiede risorse di consulenza genetica che i sistemi sanitari faticano a garantire su larga scala. La terza è strutturale: il sequenziamento genomico neonatale è ancora costoso, difficile da scalare e non privo di implicazioni per la privacy e per la possibilità di discriminazione assicurativa. (Agenbio) Emanuela Birra 13:00
