Roma, 9 giugno 2026 (Agenbio) – Grazie a uno studio condotto dai ricercatori del Centro Dino Ferrari di Milano, in collaborazione con l’Irccs Medea di Bosisio Parini (Lecco), è stato scoperto un biomarcatore misurabile nel sangue capace di rilevare il danno ai nervi periferici nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A). La ricerca ha misurato nel sangue quattro molecole candidate in 15 pazienti affetti da CMT2A, 10 controlli sani e 16 pazienti affetti da altre malattie neuromuscolari. «Il neurofilamento a catena leggera — NfL — si è rivelato elevato nel sangue dei pazienti con CMT2A rispetto ai controlli sani, – spiega Elena Abati, prima autrice dello studio -. I livelli di NfL nei pazienti con CMT2A sono risultati intermedi tra quelli osservati nei pazienti affetti da SLA e SMA3: questo suggerisce che il biomarcatore possa aiutare a distinguere la CMT2A da condizioni clinicamente simili, con un semplice prelievo di sangue». Lo studio ha identificato un secondo biomarcatore promettente: l’FGF21, una proteina che aumenta quando le cellule sono sottoposte a stress mitocondriale, cioè ad un’alterazione del funzionamento dei mitocondri, le “centrali energetiche” della cellula. Anche questo biomarcatore è risultato significativamente elevato nei pazienti con CMT2A. Lo studio descrive inoltre tre nuove varianti del gene MFN2, finora mai riportate in letteratura, ampliando ulteriormente la conoscenza dell’eterogeneità genetica della CMT2A. (Agenbio) Etr 11:00
