Un verme geneticamente modificato per il trattamento di una rara malattia genetica infantile

1° giugno 2026 (Agenbio) – Un nuovo modello di vermi nematodi sviluppato dai ricercatori della Brown University potrebbe svolgere un ruolo chiave nel trattamento dell’emiplegia alternata infantile (AHC), una rara malattia genetica che causa paralisi nei bambini e peggiora con l’età e che attualmente non ha cura né trattamenti efficaci. Lo studio rileva che i sintomi dell’AHC variano notevolmente. Alcuni bambini manifestano episodi quotidiani di paralisi che durano pochi minuti; altri possono avere episodi mensili che durano diversi giorni. I pazienti presentano gravi sintomi neurologici, che vanno dalla paralisi totale del corpo e da dolorosi spasmi muscolari a convulsioni e disfunzioni del sistema nervoso autonomo, con episodi che possono durare da pochi minuti a diversi giorni. L’AHC è causata da mutazioni del gene ATP1A3, che produce un enzima importante per la funzione nervosa e muscolare. L’analisi del modello di verme utilizzato dal team ha rivelato che le mutazioni genetiche associate alla malattia interferiscono attivamente con questo enzima e ha spiegato perché l’AHC può manifestarsi con sintomi tanto diversi nei bambini. (Agenbio) Etr 11:00