Roma, 5 maggio 2026 (Agenbio) – Un lavoro pubblicato su PNAS descrive un nuovo approccio CRISPR per inserire il gene XIST nella copia extra del cromosoma 21 e ridurne l’attività nelle cellule con trisomia 21. Il gruppo guidato da Volney Sheen al Beth Israel Deaconess Medical Center ha sviluppato una versione modificata di CRISPR/Cas9 che aumenta in modo marcato efficienza e specificità dell’integrazione rispetto ai tentativi precedenti. Nei modelli cellulari derivati da sindrome di Down, l’inserimento di XIST ha corretto almeno in parte lo squilibrio trascrizionale prodotto dalla terza copia del cromosoma 21; secondo i rilanci, gli esperimenti hanno coinvolto anche modelli murini. Il risultato non equivale a una terapia disponibile, ma rappresenta un avanzamento tecnico importante in un filone che punta a silenziare il cromosoma in eccesso invece di correggere singoli geni. La fase resta comunque sperimentale e lontana dall’applicazione clinica. (Agenbio) Claudio De Rosa 12:00
