Roma, 16 aprile 2026 (Agenbio) – Uno studio di ricerca collaborativo, co-guidato da scienziati della Icahn School of Medicine a Mount Sinai e del Liber Institute for Brain Development, ha identificato per la prima volta un processo biologico che potrebbe aiutare a spiegare come il cervello si sviluppi in modo diverso nelle persone con sindrome di Down, nota anche come trisomia 21. I risultati della ricerca, pubblicati su Nature Communications, ruotano attorno a un gene che produce un enzima chiamato ADARB1 (noto anche come ADAR2), una molecola che aiuta a modificare i messaggi genetici all’interno delle cellule. Una quantità eccessiva di questo enzima fa sì che i messaggi dell’RNA vengano alterati troppo presto e troppo estesamente nelle cellule cerebrali in via di sviluppo degli individui con sindrome di Down, influenzando così il modo in cui le cellule cerebrali comunicano e la formazione dei circuiti cerebrali. Il team di ricerca ha analizzato il tessuto cerebrale raccolto tra le 13 e le 22 settimane dopo il concepimento, un periodo importante per lo sviluppo cerebrale precoce. Questi campioni includevano tessuti di 20 individui con trisomia 21 e 27 individui senza la condizione. Lo studio si è concentrato su due regioni cerebrali importanti per l’apprendimento e la memoria: la corteccia prefrontale e l’ippocampo.
Utilizzando un avanzato sequenziamento dell’RNA, il team ha esaminato l’attività genica e l’editing dell’RNA su tutto il set di messaggi RNA in ogni campione cerebrale. Hanno riscontrato una diffusa interruzione dell’espressione genica durante la metà gestazione nella trisomia 21. Uno dei geni più costantemente sovraespressi era ADARB1. I livelli aumentati risultanti dell’enzima ADARB1 erano associati a livelli più elevati di editing dell’RNA in tutto il cervello. Per rafforzare i loro risultati, i ricercatori hanno effettuato un’analisi combinata di nove dataset indipendenti sulla trisomia umana 21. L’analisi combinata ha mostrato lo stesso schema: livelli più alti di enzimi ADARB1 e aumento dell’editing dell’RNA legato a una copia aggiuntiva del cromosoma 21 in più dataset umani indipendenti. (Agenbio) Etr 11:00
