Roma, 15 aprile 2026 (Agenbio) – I ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con colleghi della Icahn School of Medicine at Mount Sinai e della Stanford University, hanno scoperto che fino al 10 per cento dei casi di disturbi del neuro-sviluppo recessivi è riconducibile a una alterazione di un piccolo gene non codificante chiamato RNU2-2. Lo studio che descrive la nuova sindrome è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics. I ricercatori hanno scoperto che il disturbo è causato dalla quasi totale assenza di una corta sequenza di RNA, chiamata U2-2, prodotta dal gene RNU2-2. I bambini affetti ereditano generalmente una copia alterata del gene da ciascun genitore sano: è proprio la combinazione delle due varianti a compromettere il corretto sviluppo cerebrale. Sapere qual è il difetto genetico alla base del disturbo evita esami inutili e ritardi nella diagnosi. Inoltre, essendo una malattia recessiva, la scoperta del gene è utile nel counseling genetico prenatale o preimpianto: se entrambi i genitori sono portatori di un allele alterato il rischio di malattia per il figlio è del 25 per cento. Inoltre, avere una diagnosi molecolare è il prerequisito per eventuali futuri approcci terapeutici.
«Questo studio offre nuovi strumenti per arrivare alla diagnosi in un gruppo di malattie, come quelle del neurosviluppo, le cui basi molecolari sono ancora largamente sconosciute – afferma Alessandro Bruselles, ricercatore dell’ISS e tra gli autori dello studio -. La scoperta apre inoltre nuove prospettive per comprendere il ruolo delle regioni del genoma che non codificano per proteine, ancora poco esplorate come causa di malattia».
«La scoperta del coinvolgimento dei geni RNU2-2 e RNU4-2 nelle malattie del neuro-sviluppo – commenta Marco Tartaglia, responsabile della Funzione di Genetica molecolare e Genomica funzionale del Bambino Gesù e coordinatore del team di ricercatori che ha contribuito allo studio -rappresenta un importante passo in avanti nella comprensione delle cause genetiche delle disabilità intellettive. Per la prima volta, RNA non codificanti emergono come cause relativamente frequenti di malattie monogeniche. Questi piccoli RNA sono componenti essenziali della macchina che trasforma l’informazione contenuta nei geni nell’istruzione che permette la sintesi delle proteine, all’interno delle nostre cellule». (Agenbio) Etr 12:00
