Roma, 22 gennaio 2026 (Agenbio) – Quando Angelina Jolie rese pubblica la sua mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2, il mondo scoprì che una parte dei tumori al seno nasce direttamente nel DNA. Oggi la ricerca aggiunge un tassello decisivo: non tutte le mutazioni BRCA sono uguali, e alcune rendono il tumore più aggressivo di altre. È quanto emerge da un ampio studio internazionale pubblicato su Annals of Oncology, che ha analizzato oltre 3.200 donne sotto i 40 anni con tumore al seno invasivo portatrici di mutazioni BRCA. Finora si sapeva che circa un tumore della mammella su dieci è legato a questi geni, ma non era chiaro se il tipo specifico di mutazione influenzasse anche la sopravvivenza. La risposta è sì. Le mutazioni che “troncano” BRCA1 o BRCA2 producono proteine più corte e instabili, che non sono in grado di riparare correttamente il DNA. Ciò porta all’accumulo di danni genetici e si associa a forme di tumore più aggressive e a una prognosi peggiore. D’altra parte, le mutazioni più piccole, che modificano solo una lettera del DNA, sembrano mantenere una parte della funzione protettiva del gene e sono associate a risultati clinici migliori. La scoperta cambia l’approccio clinico: non basta sapere se una donna è BRCA-positiva, ma diventa essenziale conoscere quale mutazione porta. Un’informazione che può orientare sorveglianza, terapie e strategie di prevenzione sempre più personalizzate. (Agenbio) Emanuela Birra 14:00
