Roma, 3 novembre 2025 (Agenbio) – Quasi la metà dei bambini con sindrome di Down nasce con gravi difetti cardiaci congeniti, ma per decenni nessuno era riuscito a capire quale dei tanti geni del cromosoma 21 ne fosse la causa. Ora un team dei Gladstone Institutes ha individuato il responsabile: HMGN1, un gene che altera il modo in cui il DNA viene impacchettato e regolato, compromettendo la formazione del cuore. Grazie a cellule staminali derivate da individui mosaic, i ricercatori hanno potuto osservare direttamente, nello stesso patrimonio genetico, come la copia extra del cromosoma influenzi lo sviluppo delle cellule cardiache. Utilizzando tecniche CRISPR per modulare l’attività genetica e analisi basate su intelligenza artificiale, hanno scoperto che rimuovendo la copia in eccesso di HMGN1, i difetti cardiaci scompaiono del tutto. Lo studio, pubblicato su Nature, apre nuove prospettive per terapie preventive e una più profonda comprensione dei meccanismi genetici della sindrome di Down. (Agenbio) Ebi 11:00
