Alzheimer, rare varianti del gene ABCA7 facilitano la malattia

Roma, 18 settembre 2025 (Agenbio) – Rare varianti di un gene chiamato ABCA7 possono contribuire allo sviluppo dell’Alzheimer in alcune persone che ne sono portatrici. A rivelarlo è uno studio condotto dai neuroscienziati del MIT e pubblicato su Nature, secondo cui le mutazioni di ABCA7 alterano il metabolismo dei lipidi, rendendo i neuroni ipereccitabili e più vulnerabili a stress ossidativo e danno al DNA. Esperimenti su cellule staminali pluripotenti indotte hanno mostrato come queste alterazioni portino a disfunzioni mitocondriali e maggiore accumulo di proteina beta-amiloide, tipica dell’Alzheimer.
Gli studiosi hanno osservato che trattando i neuroni portatori di mutazioni ABCA7 con CDP-colina, precursore della fosfatidilcolina, i difetti cellulari si sono in gran parte invertiti. L’integrazione di colina ha normalizzato il funzionamento dei mitocondri, ridotto lo stress ossidativo e abbassato i livelli di beta-amiloide. La colina è naturalmente presente in alimenti come uova, carne, pesce, legumi e frutta secca. Integrare questo nutriente, secondo i ricercatori, potrebbe rappresentare una strategia preventiva non invasiva per le persone portatrici di varianti genetiche a rischio. (Agenbio) Etr 09.00