Roma, 5 settembre 2025 (Agenbio) – Una ricerca condotta dal Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “Charles Darwin” dell’Università La Sapienza di Roma, in collaborazione con l’Istituto Italiano di Tecnologia e l’Istituto di Biologia e Patologia Molecolare del CNR, ha identificato un gene chiave nello sviluppo delle malattie cardiache. La scoperta di HSCHARME, pubblicata su Nature, segna un passo significativo verso la comprensione delle cause molecolari delle cardiomiopatie. La funzione di questo particolare gene non è quella di codificare una proteina bensì produrre un RNA stabile appartenente alla categoria degli RNA non codificanti lunghi, noti come long non-coding RNA (lncRNA). Questi RNA svolgono un ruolo di “architetti” che coordinano l’attività cellulare in maniera fine, attivando, disattivando o modulando l’espressione di altri geni. L’identificazione di HSCHARME rappresenta una scoperta di notevole rilevanza nel campo della biologia del cuore. Questo lncRNA unico guida lo sviluppo e la maturazione dei cardiomiociti, le cellule muscolari del cuore principalmente responsabili della contrazione cardiaca. Quando HSCHARME non funziona correttamente, i cardiomiociti non si sviluppano in modo adeguato, con conseguenze sulla loro funzionalità e su quella del cuore. Il gruppo ha dimostrato per la prima volta che HSCHARME guida la maturazione cardiomiocitaria regolando un processo fondamentale, chiamato splicing alternativo. Lo splicing alternativo è un meccanismo molecolare che permette a un singolo gene di produrre molteplici proteine, un evento essenziale per la complessità e la funzionalità cellulare. Nei pazienti affetti da patologie cardiache, come la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) e la cardiomiopatia dilatativa (DCM), la funzione di HSCHARME è alterata e, di conseguenza, lo splicing e la funzione di geni importanti per il cuore. (Agenbio) Etr 09.00
