Roma 30 aprile 2025 (Agenbio) – Un’importante scoperta nel campo delle neuroscienze arriva dall’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Padova, dove un team guidato da Giorgia Pallafacchina ha fatto luce su un meccanismo cruciale alla base di alcune forme di malattie neurodegenerative rare. La ricerca, condotta in collaborazione con i gruppi del professor Tullio Pozzan Rizzuto (Dipartimento di Scienze Biomediche) e del professor Giuseppe Vazza (Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova), è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Cellular and Molecular Life Sciences.
Al centro dello studio ci sono le distal hereditary motor neuropathies (dHMN), un gruppo di patologie genetiche rare che colpiscono i motoneuroni distali, ovvero le cellule nervose responsabili della trasmissione degli impulsi ai muscoli più lontani dal midollo spinale. Nei pazienti affetti, queste cellule vanno incontro a una degenerazione progressiva e irreversibile, che porta a perdita di massa muscolare, debolezza e ridotta capacità di movimento.
Grazie a tecniche avanzate di biologia molecolare, il team padovano ha osservato direttamente il comportamento della proteina Sigma-1R nelle cellule di pazienti affetti da dHMN, svelandone per la prima volta il ruolo centrale nella protezione dei motoneuroni. La Sigma-1R è già conosciuta per la sua funzione di “chaperone” all’interno del reticolo endoplasmatico (un compartimento cellulare che gestisce lo stress e l’equilibrio interno della cellula), ma ora viene individuata come un elemento chiave per la sopravvivenza neuronale.
«La nostra ricerca dimostra che la Sigma-1R ha un compito vitale: aiutare i motoneuroni a mantenere l’equilibrio cellulare e a difendersi da processi degenerativi – spiega la dott.ssa Pallafacchina.- Questa nuova comprensione apre la strada allo sviluppo di terapie mirate, che potrebbero offrire nuove speranze ai pazienti affetti da malattie neurodegenerative per le quali, ad oggi, non esistono cure efficaci».
Lo studio ha permesso di monitorare in tempo reale la distribuzione intracellulare della Sigma-1R e la sua interazione con altre componenti fondamentali all’interno delle cellule. Questa osservazione diretta nei campioni umani rappresenta un passaggio cruciale per tradurre i risultati della ricerca di base in applicazioni cliniche concrete.
Il valore della scoperta va oltre il singolo studio: conferma l’importanza della ricerca interdisciplinare e dell’uso di tecnologie avanzate, capaci di portare a una comprensione sempre più profonda dei meccanismi che regolano il funzionamento del sistema nervoso. Un risultato che dimostra come la scienza di frontiera possa generare ricadute importanti sulla salute, anche per malattie rare e spesso trascurate. (Agenbio) Eleonora Caruso 9:00
