Roma, 13 luglio 2023 (Agenbio) – La diagnosi precoce potrebbe fare la differenza nella malattia di Anderson-Fabry, una patologia genetica, di origine metabolica, dovuta alla carenza di un enzima, l’alfa-galattosidasi A. I sintomi estremamente eterogenei e non specifici rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta anche con grande ritardo. L’interessamento multiorgano e il ritardo diagnostico portano non di rado il verificarsi di danni, anche irreversibili, a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. Da qui l’appello dell’Osservatorio Malattie Rare, secondo il quale la presenza di terapie efficaci e di percorsi ormai consolidati porta inoltre con sé l’ipotesi di inserimento della patologia all’interno del panel dello screening neonatale esteso, così da poter superare l’ultimo grande scoglio per una presa in carico ottimale: la diagnosi precoce. (Agenbio) 14:00 Bla
