Roma, 5 gennaio 2023 (Agonb) – Una nuova malattia ultra rara del neuro-sviluppo, finora orfana di diagnosi, è stata scoperta dai ricercatori dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma nell’ambito di uno studio multicentrico che ha coinvolto cinque pazienti in Italia, Francia e Stati Uniti.
Si tratta di una patologia caratterizzata nei casi più gravi da microcefalia, atrofia cerebrale e anomalie scheletriche.
Il team di ricerca ha individuato le cause della malattia nelle mutazioni del gene ARF e ne ha studiato l’impatto sullo sviluppo embrionale attraverso l’uso del modello sperimentale zebrafish che condivide più del 70 per cento di omologia con i geni dell’uomo.
Grazie a questa scoperta, ora è possibile disporre di biomarcatori che offrono potenziali bersagli di terapie mirate future.
La scoperta è stata pubblicata da Nature Communications. (Agonb) Etr 12:00.
