Scoperta causa narcolessia. Il problema è in una molecola

Roma, 7 ottobre 2022 (Agonb) – Uno studioso francese, Emmanuel Mignot, ha dedicato la sua vita alla ricerca della causa della narcolessia ed ha ricevuto il Breakthrough Prize, un riconoscimento che condivide con il ricercatore giapponese, Masashi Yanagisawa. “E’ una malattia bizzarra ma anche devastante di cui i pazienti affetti soffrono terribilmente” ha dichiarato Mignot.  La narcolessia è un disturbo del sonno caratterizzato da una sonnolenza eccessiva durante il giorno o episodi incontrollati e ricorrenti di sonno durante le consuete ore di veglia. “Sono abbastanza orgoglioso, perché quello che ho scoperto sta facendo un’enorme differenza per i miei pazienti. E’ la migliore ricompensa che uno può ricevere”, ha detto Mignot, professore universitario a Stanford, dove i narcolettici di tutto il mondo vengono a consultarlo. Trent’anni anni fa si recò negli USA per studiare il funzionamento di un farmaco usato contro la narcolessia, malattia ai tempi quasi sconosciuta che nessuno studiava. Una malattia da lui considerata incredibile in quanto i pazienti affetti si addormentavano sempre, senza saperne il motivo, convinto che “se potessimo trovarne la causa, potremmo capire qualcosa di nuovo sul sonno”. A far scattare in lui la curiosità estrema sono stati i suoi cani, affetti da narcolessia, motivo per cui decise di trovarne il gene responsabile. Un’impresa ardua ma Mignot, in soli 10 anni portò a casa il risultato. Scoprì che in un cane malato la problematica era situata in un recettore, su delle cellule del cervello, che riesce a lavorare correttamente solo quando in presenza di una specifica molecola. Contemporaneamente Yanagisawa dava un nome a questa molecola: l’orexina o ipocretina. I risultati dei test realizzati sugli esseri umani confermano che nei narcolettici, i livelli di orexina è pari a zero, in quanto non prodotta nell’ipotalamo. Gli studiosi stabiliscono anche la differenza sostanziale del disturbo del sonno tra l’uomo e il cane: nel primo la malattia non è ereditaria mentre nel secondo si. Per l’uomo la cura consiste nel trovare un farmaco in grado di aiutarlo a produrre la molecola che da solo non riesce a fabbricare. I test effettuati sul farmaco in grado di imitare la funzione dell’orexina risultano poi miracolosi e in grado di curare chi è affetto da questo grave disturbo. Ora la sfida resta quella di sviluppare la formulazione che fornisca la giusta dose al momento giusto. Inoltre ci sono altre applicazioni possibili ad altre malattie, come nelle persone depresse che faticano ad alzarsi e quelle in coma il cui risveglio è difficile. Nuova sfida per Mignot: dimostrare che la narcolessia è provocata dal virus influenzale. Secondo lui, il sistema immunitario, responsabile della difesa contro le infezioni, può iniziare a confondere i neuroni che producono orexina con alcuni virus influenzali e finire per attaccarli. Per giunta una volta morti, questi neuroni non possono rinnovarsi e i pazienti non saranno più in grado di produrre orexina per tutta la vita. (Agonb) Mmo 13:00