Insufficienza cardiaca, scoperto legame con mutazioni genetiche distinte

Roma, 22 agosto 2022 (Agonb) – Secondo una ricerca condotta da un consorzio internazionale di studiosi coordinato dalla Harvard Medical School (Hms) e dal Brigham and Women’s Hospital, che ha preso in esame oltre 800.000 cellule cardiache, alla base dell’insufficienza cardiaca ci sarebbero mutazioni genetiche distinte. I risultati della ricerca, che rientra nell’ambito del progetto Human Cell Atlas finalizzato a mappare ogni tipo di cellula presente nel corpo umano, sono stati pubblicati da Science. Il team di ricerca ha analizzato campioni di tessuto cardiaco prelevati da 18 soggetti sani e 61 pazienti con insufficienza cardiaca.

Studiando e comparando le molecole di Rna prodotte dai geni accesi in ogni singola cellula, gli studiosi sono giunti alla conclusione che i cuori malati presentano un numero ridotto di cardiomiociti, ovvero le cellule del muscolo cardiaco. Nei pazienti con insufficienza cardiaca è stata, inoltre, osservata una quantità superiore di cellule del sistema immunitario e di quelle endoteliali che costituiscono i vasi sanguigni; mentre è stata rilevata “un’attività esagerata” delle cellule di tessuto connettivo, i fibroblasti, con un’aumentata produzione della matrice extracellulare, soprattutto nei soggetti con il gene RBM20 mutato. Elaborando i risultati con l’aiuto dell’Intelligenza artificiale, è emerso che diverse mutazioni genetiche potrebbero  portare allo sviluppo della patologia, attivando percorsi molecolari differenti, talvolta convergenti.   (Agonb) Etr 12:00.