Malattie rare: solo 6 pazienti su 100 hanno una cura. Nelle mutazioni la chiave per intervenire con la medicina di precisione

Da quando nel 2000 è stato mappato l’intero genoma umano, si è iniziato a conoscere quali dei circa 23mila geni che compongono il nostro Dna sono coinvolti nelle diverse malattie. «È stato un passo cruciale per le patologie rare perché circa l’80% ha una base genetica ovvero è provocata da una mutazione del Dna – sottolinea Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma -.

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