Individuata nuova forma di autismo

Roma, 8 novembre 2021 (AgOnb) – Pubblicata su Nature Communications, la scoperta dei ricercatori Alessandro Gozzi, Coordinatore del CNCS di IIT a Rovereto, Michael Lombardo, ricercatore senior di IIT, e del professore Massimo Pasqualetti dell’Università di Pisa, che hanno individuato una specifica forma di autismo caratterizzata da “neuroni con troppe sinapsi”. I ricercatori hanno individuato una disfunzione che riguarda i neuroni di un’area cerebrale deputata alla comunicazione. L’osservazione di modelli animali tramite RM, ha mostrato che questa alterazione è associata a un malfunzionamento del meccanismo molecolare della proteina mTOR, responsabile della regolazione e produzione di sinapsi, e potenziale target per trattamenti farmacologici. Si è dimostrato che quando la sua attività viene inibita farmacologicamente, il numero di sinapsi torna a livelli fisiologici. “Questo lavoro si inserisce negli studi sul cervello e le malattie del neurosviluppo che conduciamo nel nostro Centro di ricerca. Rappresenta una tessera importante per decodificare il mosaico rappresentato dall’autismo, che è appunto un insieme eterogeneo di disturbi e cause. La sfida è identificare tutti i tasselli mancanti, così da permettere future terapie di precisione mirate a specifici sottotipi di autismo”. I ricercatori sono riusciti ad identificare, fra chi è affetto da disturbi dello spettro autistico, chi ha questa specifica forma. “Con questo studio – conclude Pasqualetti – si dimostra ancora una volta quanto sia fondamentale affiancare alla ricerca clinica modelli avanzati per lo studio del funzionamento del nostro cervello, sia per capire quali alterazioni molecolari e cellulari possono essere all’origine della patologia, che per testare su questi stessi modelli farmaci sperimentali o interventi terapeutici che potrebbero ridimensionare se non addirittura eliminare le alterazioni cellulari osservate nella condizione patologica”. (AgOnb) Mmo 13:30