Roma, 2 settembre 2021 (Agonb) – Uno studio clinico, condotto da un team internazionale di ricercatori e co-guidato dall’Ospedale universitario Charité – Universitätsmedizin Berlin, ha dimostrato che la combinazione di tre composti noti (elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor) è sicura ed efficace anche nei pazienti con fibrosi cistica con difetti genetici relativamente rari.
In un lavoro pubblicato sul New England Journal of Medicine, i ricercatori prevedono che fino al 90% di tutti i pazienti con fibrosi cistica – caratterizzata dall’accumulo di muco denso e appiccicoso nei polmoni e causata da mutazioni nel gene CFTR – potrebbero vedere miglioramenti significativi nella salute e qualità della vita. Per molto tempo, la gestione della malattia si è basata esclusivamente su trattamenti basati sui sintomi; da qualche anno è stata finalmente sviluppata una terapia in tripla combinazione che utilizza i “modulatori CFTR”, composti in grado di colpire i difetti molecolari alla base della malattia. Un trattamento che però finora non era disponibile per i pazienti con forme più rare di fibrosi cistica causate da difetti genetici molto specifici. Ora questa terapia ha dimostrato di essere altamente efficace anche per loro.
“Ciò significa che in futuro nove pazienti su dieci con fibrosi cistica in Germania potranno ricevere un trattamento efficace – spiega il co-primo autore Prof. Dr. Marcus A. Mall, a capo del centro di fibrosi cistica di Charité -. Questa terapia ha un potenziale enorme, in particolare se usata precocemente contro i difetti molecolari che la causano per prevenire danno polmonare irreversibile. Alla fine, questo trasformerà una malattia genetica precedentemente fatale in una curabile”. (Agonb) Cdm 11:00.
