Tumori della mammella e della prostata in uomini con mutazione dei geni BRCA: sempre più preciso il controllo sul rischio di ammalarsi

Roma, 23 agosto 2021 (Agonb) – Individuati nuovi fattori genetici che possono modificare il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini portatori di due mutazioni: la scoperta, pubblicata sul Journal of the National Cancer Institute, porta la firma della Sapienza di Roma e dell’Università di Cambridge insieme a numerosi gruppi di ricerca del consorzio CIMBA (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2) ed è sostenuta anche da Fondazione AIRC.

Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 predispongono lo sviluppo di circa il 15% dei tumori mammari maschili e del 2% dei tumori della prostata: non tutti gli individui che ereditano tali mutazioni, però, hanno uguali probabilità di svilupparli. Il gruppo coordinato da Laura Ottini del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza è partito dai dati ottenuti nel Genome Wide Association Study e ha sviluppato nuovi modelli statistici di punteggi di rischio genetico (PRS – Polygenic Risk Score) includendo tutti i nuovi fattori (genetici) recentemente scoperti e associati a quei due tumori.

Nella pratica clinica, la scoperta potrebbe permettere di “sorvegliare” ogni individuo in base al proprio rischio specifico, riservando controlli maggiori agli individui con punteggio più alto. (Agonb) Cdm 09:30.