La genetica del volto umano inizia a rivelarne l’aspetto (e far luce su alcune malformazioni)

Roma, 15 dicembre 2020 (Agonb) – La genetica del volto umano è difficile da decifrare, ma ora un team di ricercatori della Penn State ha collegato segnali genetici specifici con aree specifiche del viso. Non solo è possibile vedere i segnali delle normali caratteristiche facciali nel genoma, ma si spera che il loro lavoro, pubblicato su Nature Genetics, possa far luce su malformazioni cranio-facciali come, per esempio, il labbro leporino.

“Il volto racconta al mondo esterno la tua identità, con chi sei imparentato, da dove vengono i tuoi antenati e persino la tua salute – ha detto Julie White, una delle autrici -. Ma sappiamo solo una frazione di come si formano i volti. La struttura del viso si compone nelle prime fasi dello sviluppo e, se qualcosa non va per il verso giusto, puoi avere una palatoschisi o altri problemi, ma non sappiamo cosa controlli quei processi”.

I ricercatori hanno utilizzato due set di dati, uno dall’Avon Longitudinal Study of Parents and Children della Gran Bretagna, contenente 3.566 individui, e uno dagli Stati Uniti, contenente 4.680 individui. Tutti i soggetti avevano fotografie facciali 3D altamente dettagliate e i ricercatori hanno posizionato oltre 7.000 punti sulle immagini utilizzando una maschera a griglia che è stata allungata digitalmente per conformarsi ai contorni del viso di ogni individuo. Alla fine, esaminando solo le posizioni genetiche che avevano associazioni simili in entrambi i set di dati, i ricercatori hanno identificato 203 regioni genomiche, di cui 61 già implicate come fonte di malformazioni facciali negli esseri umani e 53 completamente nuove. (Agonb) Cdm 10:30.