Un test per la diagnosi precoce della demenza frontotemporale

Roma, 4 novembre 2020 (AgOnb) – Ricercatori della SISSA hanno realizzato un test per diagnosticare con grande anticipo la SLA e la demenza frontotemporale. Lo studio, pubblicato sulla rivista “Brain Communications”, ha come protagonista la proteina TDP-43 che si accumula nelle cellule del cervello nel 97% dei casi di SLA e nel 45% circa di quelli con demenza frontotemporale. «Questa proteina – spiegano gli studiosi – è un biomaker delle patologie». Gli scienziati hanno sviluppato una tecnica capace di rilevare la TDP-43 anche se presente in piccolissime quantità e in fasi precoci, fondamentale per la messa a punto di farmaci utili ad arrestarne la progressione e capirne le dinamiche. «Molte malattie neurodegenerative, si caratterizzano per l’accumulo incontrollato di specifiche proteine nelle cellule nervose» spiegano Carlo Scialò e Giuseppe Legname della SISSA, rispettivamente primo e ultimo autore della pubblicazione. «Un test chiamato RT-QuIC era già stato sviluppato. Noi abbiamo pensato di utilizzarlo per la prima volta su due altre patologie, SLA e demenza frontotemporale, dove la proteina che si accumula è la stessa». Coinvolti tantissimi istituti: il San Martino di Genova, l’Università di Torino, il Carlo Besta di Milano, l’Istituto Auxologico Italiano, l’Università di Milano, l’Università di Brescia e l’Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli di Brescia, l’Università di Trieste, Elettra Sincrotrone e l’ICGEB. «Abbiamo collaborato a diversi livelli – spiegano Scialò e Legname -. Sono stati fondamentali per reclutare pazienti, tutti portatori di una particolare mutazione genetica che porta all’accumulo di TDP-43 nel cervello. Siamo riusciti a individuarla nel 94% dei casi, un ottimo risultato. In questa fase abbiamo messo a punto il test e verificato che funzioni bene. Occorre mettere a punto la metodica e il protocollo, saranno necessarie ulteriori indagini prima che possa essere utilizzato in modo sicuro ed affidabile». (AgOnb) Mmo 11:30