Variazione genetica di singoli tipi di cellule cerebrali per prevedere rischi di malattie psichiatriche o neurologiche

Roma, 28 novembre 2019 (Agonb) – I ricercatori della University of California San Diego School of Medicine e del Salk Institute for Biological Studies hanno identificato particolari variazioni genetiche in alcune delle regioni regolatorie non codificanti del DNA chiamate potenziatori, che determinano se le proteine siano espresse in specifici tipi di cellule cerebrali e possano svolgere un ruolo nell’individuazione del rischio di sviluppo di condizioni psichiatriche o neurologiche.

Nello studio, pubblicato su Science, i ricercatori hanno utilizzato tessuti sani di sei pazienti per isolare quattro diversi tipi di cellule cerebrali: neuroni, microglia, oligodendrociti e astrociti, alla ricerca di variazioni che potrebbero essere collegate al rischio di malattia. Tramite nuove tecniche molecolari, hanno mappato ulteriormente le connessioni tra le regioni intensificatrici e i loro geni bersaglio, fornendo informazioni su come le variazioni possono influenzare l’espressione genica a valle in specifici tipi di cellule. (Agonb) Cdm 13:00.