Una scoperta che potrebbe cambiare in maniera radicale il mondo della ricerca scientifica ed il modo stesso con cui si affrontano determinate patologie. Un team internazionale di ricercatori, guidato dagli scienziati dell’Università di Cambridge e della farmaceutica Msd, ha infatti messo a punto la prima mappa genetica dettagliata delle proteine del sangue umano. Un vero e proprio “Atlante genetico” – come lo hanno definito gli scienziati – dei “mattoncini” principali che costituiscono il sangue. La scoperta promette di migliorare ed aiutare a comprendere meglio una vasta gamma di malattie e a sviluppare nuovi farmaci più efficaci
Lo studio, pubblicato sulla rivista “Nature“, ha caratterizzato le basi genetiche del proteoma del plasma umano, identificando quasi 2.000 associazioni genetiche con circa 1.500 proteine. Per riuscirci, il team di ricercatori ha utilizzato una nuova tecnologia (Somascan) sviluppata da un’azienda, la SomaLogic, per misurare 3.600 proteine nel sangue di 3.300 persone. Gli scienziati hanno poi analizzato il Dna di questi soggetti per vedere quali regioni del loro genoma fossero associate ai livelli proteici, ottenendo così dati che sono 4 volte maggiori rispetto alle conoscenze precedenti.
“Le proteine sono state relativamente poco studiate nel sangue umano, anche se sono gli effettori della biologia umana, sono sconvolte in molte malattie e sono gli obiettivi della maggior parte dei farmaci”, afferma Adam Butterworth dell’Università di Cambridge, autore senior dello studio. “Le nuove tecnologie ci consentono ora di iniziare a colmare questa lacuna nelle nostre conoscenze”. Tra l’altro, questa mappa genetica potrà consentire l’identificazione di particolari percorsi biologici che causano malattie come il morbo di Crohn e l’eczema, ma anche le patologie cardiovascolari.
“Grazie alla rivoluzione genomica – gli fa eco James Peters, uno dei principali autori dello studio – negli ultimi 10 anni siamo stati bravi a trovare associazioni statistiche tra genoma e malattie, ma la difficoltà è stata quella di identificare i geni e le vie che causano le patologie. Ora, combinando il nostro database con ciò che sappiamo sulle associazioni tra varianti genetiche e malattie, siamo in grado di dire molto di più sulla biologia della malattia stessa”.
In alcuni casi, i ricercatori hanno identificato più varianti genetiche che influenzano i livelli di una proteina. Combinando queste varianti in un “punteggio” per ciascuna proteina, sono stati in grado di identificare nuove associazioni tra proteine e patologie. Ad esempio MMP12, una proteina precedentemente associata a malattia polmonare, è risultata correlata anche alle malattie cardiache. Tuttavia, mentre i livelli più alti di MMP12 sono associati a un minor rischio di malattia polmonare, è vero il contrario nelle malattie cardiache e negli ictus. Questa informazione potrebbe essere importante, in quanto i farmaci sviluppati per colpire questa proteina nei pazienti affetti da malattie polmonari potrebbero inavvertitamente aumentare il rischio di malattie cardiache.
Gli scienziati di Msd hanno contribuito a mettere in evidenza come i dati genetici proteomici potrebbero essere utilizzati per la scoperta di nuovi farmaci. Ad esempio, oltre a evidenziare potenziali effetti collaterali, l’atlante potrà mettere in luce nuovi bersagli per medicinali vecchi o ancora da scoprire. Collegando farmaci, proteine, variazioni genetiche e malattie, il team ha suggerito infatti che anche i medicinali esistenti potrebbero trovarsi a vivere una seconda vita, rivelandosi efficaci contro patologie diverse rispetto a quelle per le quali sono stati creati.
Questa ricerca potrebbe inoltre accelerare lo sviluppo di nuovi prodotti. Lo studio è stato finanziato, oltre che da Msd, da National Institute for Health Research, Nhs Blood and Transplant, British Heart Foundation, Medical Research Council, UK Research and Innovation e SomaLogic.
