Roma, 10 novembre 2026 (Agenbio) – Una pista genetica si aggiunge alla diagnosi della retinite pigmentosa a esordio adulto. Viviana Cordeddu, dell’Istituto superiore di sanità, e un gruppo internazionale con l’Ospedale Bambino Gesù hanno descritto su JAMA Ophthalmology varianti di PRKCZ in entrambe le copie del gene in 13 persone di dieci famiglie. Erano state esaminate circa 4.500 persone con malattie retiniche senza spiegazione molecolare. I pazienti presentavano difficoltà a vedere di notte e progressivo restringimento del campo visivo. Nelle cellule derivate da alcuni di loro le varianti alteravano la forma lunga della proteina PKCZ e la formazione delle ciglia cellulari. Il lavoro suggerisce di considerare PRKCZ nei pannelli diagnostici, ma è una serie di casi rara: non definisce la frequenza del difetto nella popolazione né propone una cura. (Agenbio) Claudio De Rosa 11:00
