Diagnosi prenatale, tumori ereditari, intelligenza artificiale: esperti spiegano perché senza il laboratorio il dato molecolare non arriva al paziente. Una diagnosi genetica corretta, fatta prima della nascita, permette di curare subito neonati che altrimenti morirebbero nel giro di giorni o settimane. Lo ha ricordato Davide Cacchiarelli (TIGEM – Università Federico II) al convegno “Quando il genoma incontra la cura”, promosso il 24 settembre a Napoli dall’Ordine dei Biologi della Campania e del Molise (OBCM) con la Federazione nazionale degli Ordini dei Biologi (FNOB). Il messaggio uscito dalla sala è uno: il sequenziamento produce montagne di dati, ma a trasformarli in una scelta clinica è il laboratorio. “Profiliamo il paziente in maniera tale che l’oncologo possa sfruttare al meglio il dato”, ha spiegato Massimiliano Chetta (Anatomia patologica, AOU Ruggi di Salerno), senza nascondere i nodi ancora aperti: metodica, fase preanalitica, interpretazione.
Il tumore si colpisce sulla mutazione
Per Maria Valeria Esposito (Ospedale del Mare) la caratterizzazione molecolare consente una terapia “mirata alla specifica mutazione del paziente”. Ne derivano una prognosi migliore ed effetti collaterali ridotti rispetto ai farmaci, spesso inutili, di dieci anni fa. Cinzia Lombardi (AO San Pio di Benevento) ha ricordato che il tumore di mammella e ovaio può avere una variante germinale trasmessa in modo autosomico dominante, con penetranza incompleta: nelle generazioni successive può ripresentarsi con gravità diversa.
Dalla culla allo screening
Cacchiarelli ha indicato i tre fronti su cui la genomica è già decisiva: diagnosi prenatale, screening sul Dna fetale circolante e oncologia. Lo screening, in particolare, sta soppiantando i test classici per aneuploidie e trisomie. Claudia Cesario (Bambino Gesù di Roma) ha spiegato cosa cambia per una famiglia arrivare finalmente a una diagnosi: conoscere il rischio di ricorrenza, entrare nelle reti di pazienti e, in molti casi, accedere a target terapeutici.
L’IA corre, il professionista controlla
Gianni D’Angelo (docente Università di Salerno) ha messo in fila potenzialità e limiti degli agenti di intelligenza artificiale sui dati omici: strumenti potenti, ma sotto costante supervisione professionale. Marina Tarsitano (Genetica medica, Cardarelli) ha insistito sul percorso controllato che parte dall’arrivo del campione e arriva al dato, letto “con le conoscenze di più figure professionali”. In programma anche i casi storici riletti da Nenad Bukvic, la refertazione delle varianti di significato incerto con Marcella D’Antonio e il paradigma immunogenetico sulla pervietà del forame ovale presentato da Albino Carrizzo.
Per Giovanni Nassa (Università di Salerno) la prospettiva è già tracciata: analizzando il genoma di ogni individuo se ne identificano le peculiarità, ed è su quelle che si costruisce la terapia personalizzata.
Nel video, le interviste ai relatori.
