Roma, 21 settembre 2026 (Agenbio) – Sappiamo da decenni quali geni compongono il genoma umano. Negli ultimi anni abbiamo imparato a mappare i tipi cellulari che lo interpretano. Mancava il terzo tassello: capire cosa succede concretamente a una cellula quando un gene viene alterato. Uno studio pubblicato su Cell dai Gladstone Institutes, dall’Università della California a San Francisco e da Stanford colma questa lacuna per le cellule T — i linfociti che coordinano la risposta immunitaria — costruendo il più grande atlante di genomica funzionale mai realizzato su cellule umane primarie. I ricercatori hanno disattivato sistematicamente quasi 12.800 geni in 22 milioni di cellule T prelevate da donatori di sangue reali, non da linee cellulari da laboratorio, una distinzione metodologica rilevante, perché le cellule primarie riflettono la biologia dell’organismo in modo molto più fedele. L’approccio, noto come Perturb-seq su scala genomica, ha permesso di osservare in tempo reale gli effetti di ogni singola alterazione genica sullo stato e sul comportamento della cellula.
Uno dei risultati più significativi riguarda il contesto: la risposta di una cellula T a una modifica genica non è fissa, ma dipende dallo stato in cui si trova: a riposo, attivata, impegnata in una risposta infiammatoria. Questo dato è cruciale per addestrare modelli di intelligenza artificiale capaci di prevedere il comportamento cellulare in condizioni reali. Sul piano clinico, l’atlante offre una mappa delle interazioni tra geni e circuiti immunitari direttamente utilizzabile per comprendere le basi molecolari delle malattie autoimmuni e per identificare nuovi bersagli terapeutici nell’immunoterapia oncologica. (Agenbio) Emanuela Birra 13:00
