Roma, 21 settembre 2026 (Agenbio) – Un solo esperimento di sequenziamento può sostituire i diversi test di laboratorio oggi necessari per arrivare a una diagnosi più affidabile e completa delle malattie da imprinting, un gruppo di condizioni genetiche rare. A dimostrarlo è uno studio pilota delle Università di Torino e Verona che ha testato una nuova generazione di tecnologie di sequenziamento del DNA. Le tecnologie di “terza generazione”, sviluppate da Oxford Nanopore Technologies, fanno scorrere il DNA attraverso un minuscolo poro molecolare che ne legge la sequenza per migliaia di lettere consecutive (“long-read”), invece dei frammenti di poche centinaia di lettere delle tecniche più diffuse (“short-read”). Questo approccio, dimostrato nello studio, permette con un solo esperimento di leggere insieme la sequenza del DNA, le variazioni del numero di copie dei geni, la metilazione e la provenienza materna o paterna di ciascuna variante — dati che oggi richiedono più test separati. La metilazione viene letta direttamente, senza il trattamento chimico che può danneggiare il campione, e una tecnica chiamata “adaptive sampling” permette di concentrare l’analisi sui geni di interesse senza amplificare il DNA con la PCR, procedura che altera il segnale naturale di metilazione. (Agenbio) Etr 9:00
