Roma, 11 settembre 2026 (Agenbio) – Uno studio internazionale pubblicato sulla rivista Acta Neuropathologica Communications, al quale ha partecipato anche il Laboratorio di Epilessia Sperimentale dell’Irccs Neuromed di Pozzilli, rivela l’efficacia di una strategia di terapia genica che è riuscita a correggere, nei modelli sperimentali, molte delle alterazioni provocate dalle encefalopatie associate al gene GNAO1. Si tratta di malattie genetiche molto rare, che compaiono nei primi anni di vita e possono provocare gravi disturbi del movimento, crisi epilettiche e un importante coinvolgimento dello sviluppo neurologico. Fulcro della ricerca sono le mutazioni del gene GNAO1, responsabili della produzione di una proteina fondamentale per regolare la comunicazione tra i neuroni. Quando questa proteina non funziona correttamente, i circuiti nervosi possono perdere il loro equilibrio, dando origine ai sintomi caratteristici della patologia. Invece di intervenire direttamente sul gene alterato, i ricercatori hanno utilizzato un vettore virale per fornire alle cellule una copia funzionante del gene, aumentando così la produzione della proteina normale. L’idea è che, aumentando la disponibilità della proteina prodotta dalla copia sana del gene, sia possibile ristabilire almeno in parte il corretto funzionamento dei circuiti nervosi, compensando gli effetti della mutazione. Questa strategia ha migliorato i disturbi motori, ridotto alcune alterazioni comportamentali e ripristinato importanti caratteristiche del funzionamento dei neuroni. Gli stessi risultati sono stati confermati anche in un secondo modello sperimentale, rafforzando le evidenze sull’efficacia dell’approccio. (Agenbio) Etr 12:00
