Roma, 30 luglio 2026 (Agenbio) – Il disturbo borderline di personalità è tra le condizioni psichiatriche più clinicamente rilevanti e al tempo stesso tra le meno studiate sul piano genetico. Caratterizzato da instabilità emotiva marcata, alterazioni cognitive e percettive e difficoltà nelle relazioni interpersonali, colpisce fino al 2% della popolazione nei Paesi occidentali con una prevalenza diagnostica notevolmente maggiore nelle donne. Nonostante studi su famiglie e gemelli abbiano da tempo suggerito una componente ereditaria significativa, la ricerca di associazioni genomiche sistematiche era rimasta praticamente ferma. Uno studio pubblicato su Nature Genetics cambia il quadro in modo sostanziale.
La ricerca — la più ampia analisi di associazione genomica mai condotta sul disturbo borderline — ha integrato i dati di 27 studi indipendenti, combinando casistiche cliniche e biobank, per un totale di oltre 12mila individui con diagnosi di BPD e più di un milione di controlli. L’analisi ha identificato 11 loci genomici associati alla condizione, con nove geni funzionali localizzati nelle regioni di interesse. Si tratta del primo studio a raggiungere risultati statisticamente significativi e replicabili in una coorte indipendente, dopo che il precedente tentativo di GWAS sul disturbo borderline non aveva individuato alcuna variante rilevante. Le varianti identificate spiegano circa il 17% del rischio ereditario complessivo, una quota che conferma il peso della genetica nella patogenesi del disturbo, pur lasciando ampio spazio al contributo di fattori ambientali e di varianti rare non catturate dall’analisi. Il valore dello studio non è solo nei risultati in sé, ma nella dimostrazione che gli approcci di genetica psichiatrica su larga scala sono applicabili anche al disturbo borderline, aprendo la strada a future ricerche sui meccanismi biologici sottostanti, sulla falsa riga di quanto già avvenuto per schizofrenia, disturbo bipolare e depressione maggiore. (Agenbio) Emanuela Birra 9:00
