Roma, 16 luglio 2026 (Agenbio) – In Italia è partito uno studio clinico di fase IIb per il trattamento della beta-talassemia trasfusione-dipendente, promosso dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e IRCCS San Raffaele di Milano e sponsorizzato da Fondazione Telethon. La sperimentazione valuterà sicurezza ed efficacia di un protocollo di terapia genica ottimizzato, sviluppato dall’Istituto SR-Tiget di Milano e avviato nel 2015.
La beta-talassemia è una patologia ereditaria caratterizzata da ridotta o assente produzione delle catene beta dell’emoglobina, che compromette il trasporto di ossigeno ai tessuti. Nei casi trasfusione-dipendenti i pazienti devono sottoporsi per tutta la vita a trasfusioni regolari e a terapie per contenere il sovraccarico di ferro, con effetti nel tempo su diversi organi e sulla qualità di vita. Il trapianto di cellule staminali emopoietiche da donatore compatibile costituisce oggi una possibile opzione curativa, ma è praticabile solo in una minoranza di pazienti ed è associato a rischi significativi. In Italia è inoltre disponibile una terapia basata su cellule staminali ematopoietiche corrette tramite editing genetico, che resta però accessibile solo a specifiche categorie di pazienti.
Il nuovo studio punta a ottimizzare la preparazione delle cellule, riducendo i tempi di coltura e introducendo potenziatori della trasduzione per aumentare l’efficienza di trasferimento del gene terapeutico e il numero di cellule corrette in grado di attecchire stabilmente.
La ricerca coinvolgerà complessivamente nove pazienti tra i 3 e i 35 anni. In una prima fase verranno trattati tre pazienti adulti; solo dopo una valutazione indipendente di sicurezza ed efficacia si procederà all’arruolamento di altri sei pazienti, inclusi bambini e adolescenti. Le cellule staminali saranno raccolte nei centri clinici partecipanti, mentre la produzione centralizzata del farmaco sperimentale avverrà presso l’Officina Farmaceutica dell’OPBG dedicata alle terapie avanzate.
Il fine principale sarà l’indipendenza trasfusionale, cioè l’assenza di necessità di trasfusioni per almeno 12 mesi consecutivi dopo l’infusione. Saranno monitorati sicurezza del trattamento, attecchimento delle cellule geneticamente corrette, riduzione del sovraccarico di ferro e impatto sulla qualità di vita di pazienti e famiglie, con un follow-up di due anni esteso poi fino a 15 anni dall’infusione. (Agenbio) Alessio Lucarelli 9:00
