Roma, 7 maggio 2026 (Agenbio) – Uno studio internazionale sulla SLA, a cui hanno partecipato anche l’Università Statale di Milano, l’Irccs Auxologico e il Centro Dino Ferrari, identifica rare varianti genetiche che potrebbero aumentare il rischio di sviluppare la malattia. Per studiare queste varianti, i ricercatori e le ricercatrici hanno analizzato uno dei più ampi dataset di sequenziamento dell’esoma disponibili ad oggi, comprendente 13.138 persone con SLA e 69.775 controlli, con una successiva analisi di conferma su 4.781 pazienti e 130.928 controlli. Dall’analisi dei dati è emerso che i geni YKT6 e ARPP21 mostrano associazioni significative sia nella fase iniziale dello studio sia in quella di conferma. Altri geni, tra cui KNTC1, HTR3C e GBGT1, risultano di interesse, ma richiedono ulteriori studi per essere meglio compresi. L’analisi evidenzia inoltre un possibile coinvolgimento di geni legati ai processi di splicing dell’RNA e segnala alcuni geni candidati, come CAPN2, UNC13C, KIF4A e TTC3, che condividono caratteristiche con geni già noti nella SLA. I risultati dello studio, pubblicati su Nature Genetics, contribuiscono a migliorare la comprensione dei meccanismi biologici della malattia, ma non hanno al momento un impatto diretto sulla pratica clinica. (Agenbio) Etr 12:00
