Tumori del seno: nuove frontiere per i test genetici

Roma, 7 maggio 2026 (Agenbio) – Uno studio dell’Istituto Europeo di Oncologia, pubblicato sulla rivista European Journal of Cancer, determina per la prima volta la diversa frequenza delle mutazioni ereditarie dei geni BRCA2 e BRCA1 nei due tipi conosciuti di cancro al seno, duttale e lobulare. L’informazione sulla presenza nel DNA di questi geni mutati, anche nelle pazienti che non hanno familiarità, è molto importante perché le mutazioni segnalano, in misura diversa, un aumentato rischio di tumore del seno e un rischio aggiuntivo per altri tumori, cambiando lo scenario di prevenzione per la paziente e per i suoi familiari. Lo studio è una metanalisi di 12 lavori di ricerca pubblicati fra il 1998 e il 2025 che includevano oltre 8mila pazienti con tumore del seno invasivo sia duttale che lobulare. Le donne sono state sottoposte a test genetico e i risultati mostrano che le mutazioni BRCA1, le più temibili, si riscontrano più di frequente nei tumori duttali (soprattutto se la paziente è giovane e in premenopausa). Invece mutazioni a carico del gene BRCA2, sono state riscontrate prevalentemente nelle donne con tumore lobulare. Per Giovanni Corso, chirurgo senologo dello IEO, «lo studio chiarisce definitivamente che le donne con tumore mammario ad istotipo lobulare presentano un’associazione significativa con il gene BRCA2. Attualmente – sottolinea – molte donne potrebbero sfuggire al test genetico, in quanto non rientrano nei criteri attuali, ma noi riteniamo indispensabile procedere verso un’espansione dei criteri, includendo anche le donne con tumore lobulare mammario, anche dopo la menopausa». (Agenbio) Etr 11:00