Roma, 12 febbraio 2026 (Agenbio) – Usando tecniche avanzate di sequenziamento del DNA e le forbici molecolari CRISPR, un gruppo di scienziati di Belgio e Regno Unito ha individuato nei difetti del gene TMEM167A l’origine di una rara sindrome a esordio precoce che associa la microcefalia, l’epilessia e il diabete neonatale. I risultati della scoperta sono stati pubblicati sul Journal of Clinical Investigation. Il team belga ha trasformato cellule staminali in cellule beta del pancreas, quelle incaricate di produrre insulina, l’ormone che facilita il passaggio di glucosio dal sangue alle cellule e che per questo abbassa la glicemia. Usando la tecnica CRISPR gli scienziati hanno alterato il gene TMEM167A e verificato che questo danno faceva perdere alle cellule beta la capacità di produrre insulina, e attivava segnali di stress che conducevano alla morte cellulare. Inoltre, è emerso che un corretto funzionamento del gene TMEM167A era importante anche per i neuroni – da qui i problemi neurologici associati alla finora misteriosa sindrome. (Agenbio) Etr 13:00
